각막이상증을 알고계신가요? 실명이 될수도 있대요

우리가 라식수술을 받으려고 이것저것 많은 자료를 찾다 보면 아벨리노에 대한 이야기를 자연스럽게 듣게 될 것입니다. "아벨리노각막이상증을 가지는 환자가 시력교정술을 받게 되면 시력을 잃을 수도 있다."는 이야기를 듣고서는 "설마? 진짜로 실명이 될까?" 라고 생각하시는 분들도 계시겠지요? 오늘은 이 질문에 대한 답변과 더불어 아벨리노 각막이상증에 대해서 말씀을 들으려고 합니다.

그 전에 각막상증의 증상에 대해서 이야기를 해보려고 하는데요. 각막이상증은 아벨리노 외에도 다양합니다. Reis Bucklers Dystrophy(레이스 버클러스 각막이상증), Lattice Corneal Dystrophy(라티스 격자각막이영양증) Thiel Bunke (과립각막이상증), macular dystrophy(황반 각막이상증) 등 이 있습니다. 이 같은 각막이상증들 역시 이후에 설명드린 부분과 비슷하다고 할 수 있습니다. 

아벨리노각막이상증(Avellino corneal dystrophy)?

아벨리노각막이상증은 다양한 이름으로 불리게 됩니다. 간단하게는 아벨리노, 원인에서 붙여진 아벨리노DNA, 정식 학명인 제2형 과립형각막이상증 등 다양한 이름이 있습니다. 하지만 이번에 설명을 하면서는 아벨리노로 통칭하도록 하겠습니다. 그런데 여기서 아벨리노라는 이름의 유래가 궁금해 지네요. 

아벨리노라는 이름은 본래 이탈리아의 지방이름입니다. 그런데 이와 같은 지명이 병명으로 더 유명해지게 된 것은 이 아벨리노라는 것이 세상에 알려지게 된 계기가 바로 1988년에 아벨리노지방에서 이민을 오게 된 가족 때문입니다. 물론 이 전에도 존재하긴 했습니다만 세상에 널리 알려지게 된 것이 이 사건이 되었기 때문에 이렇게 "아벨리노" 라고 불리고 있는 것입니다. 

그런데 이러한 아벨리노가 무엇이기에 많은 학회에 보고가 되고 또 관심이 집중되었던 것일까요? 그것은 바로 아벨리노의 증상과 원인이 일반적인 안구질병과는 다르기 때문입니다. 아벨리노는 양안(양쪽 눈)에 존재하여 있는 각막에 혼탁이 발생하고 시간이 지나면서 그 혼탁의 범위가 조금씩 넓어져서 시력이 감소하는 안구 질병입니다. 그런데 이것이 경우에 따라서는 단순하게 시력이 감소하는 것이 아니라 실명까지도 유발할 수 있기 때문에 상당히 위험하지요.

아벨리노검사

이러한 아벨리노를 확인할 수 있는 검사방법에는 총 2가지가 있습니다. 안과검사와 DNA검사가 바로 그것입니다. 그런데 각막이상증을 검사하는데 왜 DNA검사를 하는 것일까요? 그것은 아벨리노가 DNA(유전자)의 영향을 받기 때문입니다. 인간의 염색체는 총 23쌍으로 하나는 아버지에게 하나는 어머니에게 물려 받게 됩니다. 그런데 이렇게 물려 받는 염색체 중에 어떠한 원인에 의하여 발생한 아벨리노 각막이상증을 유발하는 염색체가 한 쌍 혹은 하나의 유전자가 되어 각막이상증을 유발하게 되는 것입니다. 

때문에 유전자를 통하여 아벨리노 각막이상증을 검사할 수 있는 것이지요. 다시 본 내용으로 넘어와서 안과검사를 통해서 아벨리노를 확인하는 방법은 시력과 안압 세극 등 현미경, 안저촬영, 눈물분비 와 같은 검사를 통해서 확인할 수 있습니다. 그래서 안과검사는 각막의 혼탁이나 흰점의 유무를 빠르게 파악하여 진단할 수 있다는 장점 있습니다. 하지만 높은 수준의 의료적 지식이 필요하고 또 혼탁이 작은 경우 일반적인 각막혼탁과 비교하여 정확한 진단을 내릴 수 없습니다.

위에서 언급드렸던 레이스버클러스, 라티스격자각막이상증과 같은 다른 각막이상증들은 세극등 현미경으로 쉽게 확인될 수 있습니다. 물론 더욱 확실한 진단이 필요한 경우가 있지요.

하지만 DNA검사는 정확하게 아벨리노의 유무를 확인할 수 있습니다. 그리고 레이스버클러스, 라티스격자각막이상증 등의 각막이상증도 확인이 가능합니다. 이러한 유전자 검사는 구강내부의 피부조직을 면봉으로 취득하여 피부조직의 DNA를 분석하게 되는데요. 보통의 병원에서는 이러한 유전자검사가 어렵기 때문에 별도의 센터로 DNA샘플을 보내고 결과를 받게 됩니다. 하지만 서울 밝은세상안과의 경우에는 원내 연구센터가 따로 비치되어 있어 더 빠르게 연구결과를 확인하여 볼 수 있습니다. 

이렇게 그 결과를 확인하고 만약 아벨리노 판정이 내려진다면 이형접합자, 동형접합자 이렇게 두 가지로 분류됩니다. 이렇게 분류되는 이유는 위에서 설명한 DNA와 관련이 있습니다. 하나의 유전자만 아벨리노인 경우에는 이형접합자, 한 쌍 모두  아벨리노인 경우에는 동형접합자로 불리게 되지요. 이 두 가지 모두 각막에 혼탁을 일으키고 심할 경우 시력을 상실할 수도 있다는 점은 같지만 그 진행속도에서 차이를 보입니다.

이형접합자: 12세부터 흰 점이 발생, 나이가 들면서 흰 점 크기와 수가 증가하여 60~70세 때에는 시력이 크게 손실.

동형접합자: 3세부터 흰 점이 발생, 6세에 급격하게 시력이 저하됨.

이 두 가지 중 국내에서는 동형접합자보다 이형접합자가 많은 것으로 알려져 있고 환자수는 1,320명 당 1명 꼴로 낮지 만은 않은 수치로 최근 라식과 라섹수술과 같은 시력교정술이 대중화 되면서 크게 관심을 받고 있습니다.

아벨리노와 시력교정술의 관계

아벨리노가 시력교정술 때문에 다시 뜨거운 감자로 급부상하고 있는 이유는 바로 시력교정술로 인하여 아벨리노가 더 빠르게 확산될 수 있기 때문입니다. 왜일까요? 이 전에도 말씀 드렸듯 시력교정술은 각막을 절삭하여 시력을 높이는 수술입니다.

[라식과 라섹 어떤 것이 좋을까?] 

아벨리노 역시 각막에 혼탁이 발생하는 것이지요. 문제는 레이저를 통해서 시력교정술을 받는 경우에 각막에 자극을 준다는 것입니다. 자극된 각막과 각막에 퍼져있는 흰색 반점들이 더 빠르게 확산된다면 위에서 말씀 드린 진행속도 보다 더 빠르게 시력감소가 이루어지게 되지요. 

레이저로 혼탁한 부분을 제거하면 되지 않을까? 라고 생각할 수도 있지만 실제로 이와 같은 연구는 예전에 이루어 졌고 결과는 마찬가지 었습니다. 오히려 수술 후 3개월 만에 재발되고 또 진행이 더 빨라졌지요. 때문에 많은 분들이 알고 계시는 것처럼 시력교정 수술 전에 아벨리노 검사가 필수 되어야 하지요. 

아벨리노 치료법은 없는 걸까?

그렇다면 이러한 아벨리노는 어떻게 치료하는 방법이 없는 것일까요? 예 아직까지는 정확하게 아벨리노의 치료방법은 나오지 않았습니다. 하지만 지속적으로 연구를 하고 있으며 각막이식술과 같은 다양한 방법을 통해서 그 치료방안을 찾고 있습니다. 최근에는 국내연구진에 의하여 백내장수술과 아벨리노가 관련이 없다는 것을 발견하였고 각막의 중심부에 집중하여 발생하는 것을 통해서 혈관과 연관이 있고 그 주변부가 소실되는 것을 발견하여 학회에 발표 수상하기도 하였습니다. 

이러한 연구내용은 [이곳]을 통하여 더 자세하게 알 수 있습니다.

지금까지 아벨리노 각막이상증에 대해서 알아보았습니다. 이러한 아벨리노 때문에 시력교정단계에서 검사과정은 더욱 중요하게 되었습니다. 서울 밝은세상안과에서는 이러한 아벨리노의 검사가 얼마나 중요한지 알기 때문에 아벨리노연구센터를 별도로 비치하여 연구 및 검사를 같이 진행하고 있습니다.