우리 눈에 생길 수 있는 희귀질환 1) 망막색소변성증

사람은 보고, 듣고, 냄새 맡고, 맛 볼 수 있고, 만질 수 있고.
이렇게 총 다섯가지를 뜻하는 것을 '오감'이라고 하여,
외부의 여러 자극에 의해 생기는 감각을 뜻하고 있습니다.

그런데 이 중 하나라도 충족되지 못한다면 우리의 삶은 어떻게 될까요?

내가 사랑하는 사람을 보지 못하고, 좋아하는 음악을 들을 수 없으며,
내 아기의 향을 맡을 수 없고, 엄마가 만들어주신 맛있는 집밥도 맛이 나지 않으며, 무엇이든 만져도 아무런 느낌이 없다면
그 중 하나라도 상상해보신 적이 있나요.

저는 그 중에서 보지 못하는 아픔이 가장 크다고 생각합니다. 그리고 제일 위험할 수 있겠지요.

오늘 말씀드릴 망막색소변성증은 개그맨 이동우씨가 앓고 있는 희귀질환으로
점점 시야가 좁아지다 결국은 실명하는 안과 질환입니다.
최근에는 국내 사법사상 최초로 시각장애인 판사가 탄생했는데요.
이분 역시 망막색소변성증에 해당하는 분입니다.


망막색소변성증이 무엇인가요?

망막은 안구에 있어 빛과 색 그리고 형태 등을 인식하고 뇌로 전달하는 역할을 합니다.
눈으로 들어온 및은 망막을 통해 시신경을 거쳐 뇌로 도달하게 되는 것인데요.
망막색소변성증은 망막에 있는 광수용체 라는 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환입니다.

전 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발명하는 희귀질환이지요.
우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없을 만큼 드문 질환 중 하나인데요.

이 망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지는 않으나 유전자 의상에 의한 것으로 보고되고 있습니다.
만약 가족력이 있다면 우성과 열성 등의 유전을 보이고,
가족력이 없다면 '단독형' 이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있습니다.


망막색소변성증의 증상은 어떠한 것들이 있나요?

보통 망막색소변성증은 야맹증이나 시야가 좁아지고, 눈부심 현상과 시력 장애 등의 증상이 있는데요.
일반적으로 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 처음에는 보이지 않다가
점차 어둠에 익숙해지면서 보이기 시작하는 것입니다.
이러한 현상은 망막에 존재하는 세포에 이상이 생겨 밝은 곳에 있다가
어두운 곳으로 들어갈 때 적응하지 못하게 되는 것입니다.

망막색소변성증이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인 시야가 점차 좁아지게 되는데요.
이러한 현상을 시야협착이라고 하고, 시야협착이 진행되면 좁은 관을
통해 보는 것 같이 터널시야 상태가 되는 것입니다.

망막색소변성증은 초기에 진단하기가 어렵기 때문에 
이미 망막에 변화가 온 뒤에 진단될 때가 많습니다. 
안저 검사를 통해 망막의 조저적 이상이 보이는지 확인하고 시야검사 등의 검사를 통해 파악이 됩니다. 

또 전신질환이 함께 올 수 있기 때문에 그 여부를 확인하기 위해서는 
안과 이외의 다른 과의 진료가 필요하게 될 수도 있습니다. 


망막색소변성증의 치료는 어떻게 진행되나요?

현재까지 망막색소변성증의 근본적인 치료법은 없지만 여러 치료법이 연구 중에 있습니다. 
보통은 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식, 
손상된 망막세포를 대신하는 인공망막 등이 연구되고 있습니다. 


망막색소변성증, 예방 가능한가요? 

망막색소변성증의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지는 없고 
병의 진행 속도를 늦추기 위해서 황산화제와 비타민 A, 그리고 신경보호제 등의 
다양한 약물들이 임상적으로 시도되고 있긴 하지만 효과에 대한 추가적인 연구가 필요한 것은 사실입니다. 

망막색소변성증은 검진을 통해 발병 여부를 확인하는 것이 바람직합니다. 
이 병은 계속 진행하는 질환이기 때문에 현실에 맞춰서 적응해 나갈 수 있도록
가족들과 주변 사람들의 도움과 배려가 많이 필요한 질환입니다.

눈에 이상이 있는 것이 아니어도 3개월에서 6개월에 한 번씩은 안과 검진 받으시길 꼭 권해드립니다.